Sclerosi Multipla e Relazioni Posturali

Sclerosi Multipla

Cos’é la Sclerosi Multipla?

Secondo quanto riporta il Dizionario di Medicina, il termine “sclerosi” indica una profonda alterazione di un tessuto, caratterizzata da un progressivo e inarrestabile addensamento di formazioni connettivali, da atrofia delle cellule e dalla riduzione della vascolarizzazione.

Il connettivo ipertrofico, infatti, risulta povero di cellule e di vasi sanguigni mentre si riempie di fibre collagene, responsabili della diminuzione di volume e di raggrinzimento del substrato.

Questo disturbo può essere causato dai seguenti fattori:

  • processi flogistici;
  • anomalie vascolari;
  • degenerazione senile.

La Sclerosi Multipla, che è una patologia che colpisce il sistema nervoso centrale, si presenta come sindrome degenerativacronica e particolarmente invalidante in quanto, com’é noto, questo apparato controlla tutto l’organismo.

I sintomi della sceltosi multipla possono essere molto lievi (come ad esempio episodi di formicolio agli arti) oppure gravissimi (come la perdita della vista), a seconda della porzione anatomica interessata.

Si tratta di un quadro morboso che coinvolge anche il sistema immunitario, rendendo più facile la proliferazione della malattia che non viene contrastata da un’adeguata risposta anticorpale.

È ormai assodato, inoltre, che nella genesi patologica un ruolo di primo piano è quello della componente genetica, che incide notevolmente sull’evoluzione dei sintomi.

La Sclerosi Multipla, che prende questo nome poiché interessa più parti del sistema nervoso centrale, appartiene al gruppo delle patologie autoimmuni dato che il principale fattore scatenante è proprio il sistema immunitario che incomincia a produrre anticorpi contro la mielina delle fibre nervose.

Di conseguenza gli assoni si trovano in una condizione di estrema vulnerabilità perché non sono più protetti dalla normale guaina esterna e pertanto possono subire gli attacchi di agenti esterni.

Nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla le fibre nervose si ricoprono progressivamente di tessuto cicatriziale (di tipo connettivale) che va a sostituire la guaina mielinica distrutta.

Questo disturbo cronico e degenerativo colpisce soprattutto:

  • encefalo;
  • nervi ottici;
  • midollo spinale.

La sua evoluzione è graduale, in quanto gli auto-anticorpi (sintetizzati dal sistema immunitario del paziente) colpiscono dapprima la porzione più esterna della guaina (costituita da sostanze grasse) per poi penetrare all’interno.

Venendo a mancare la mielina, il funzionamento degli assoni si modifica radicalmente e gli impulsi nervosi non vengono più trasmessi in maniera regolare.

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La Sclerosi Multipla (SM) è stata definita anche Malattia Demielinizzante.

In generale le malattie demielinizzanti sono processi morbosi che impediscono la regolare trasmissione degli impulsi nervosi, alterando profondamente l’attività del sistema nervoso centrale e quindi di tutti gli organi ad esso associati.

La perdita di mielina innesca prima di tutto diffusi deficit neurologici, tra cui in primis il calo della vita e secondariamente la forza muscolare, la Postura, le facoltà motorie, i processi comportamentali e cognitivi.

La guaina mielinica delle fibre nervose è formata da numerosi strati concentrici di membrane cellulari contenenti oligo-dendrociti ed elementi di Schwann (cellule gliali).

In seguito alla degenerazione di simili strutture, gli impulsi nervosi non vengono più trasmessi e quindi le funzioni nervose si deteriorano progressivamente.

Mentre gli oligo-dendrociti avvolgono i neuroni del sistema nervoso centrale, costituendo la mielina centrale, le cellule di Schwann avvolgono le fibre del sistema nervoso periferico (mielina periferica).

Pertanto è facile intuire come questa malattia interessa tutto il funzionamento dell’organismo.

Bisogna tenere conto che gli assoni si comportano come un filo elettrico e che la guaina mielinica è paragonabile all’isolante che li circonda; ecco perché venendo a mancare un corretto isolamento, si blocca la trasmissione.

Qualsiasi focolaio di demielinizzazione produce dapprima un’alterazione nella trasmissione dei segnali e poi un vero e proprio blocco funzionale che può riguardare sia il cervello che il midollo spinale.

Epidemiologia della Sclerosi Multipla

La Sclerosi Multipla è la più comune patologia neurodegenerativa diffusa nel mondo dato che la sua epidemiologia interessa oltre 2,5 milioni di pazienti, che vivono soprattutto in Nord Europa, in Nord America, in Nuova Zelanda e in Australia.

Il collegamento tra malattia e parti del mondo non è ancora stato chiarito in quanto non è stato confermato nessuna causa patogenetica.

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Per motivi altrettanto sconosciuti, il disturbo colpisce 2-3 volte di più le donne rispetto agli uomini, con un esordio tra i 30 e i 50 anni, anche se una piccola percentuale (5%) riguarda bambini e adolescenti sotto ai 16 anni.

Nel nostro paese i casi di SM diagnosticata sono attualmente quasi 150.000, colpendo quindi una persona su 500 individui.
Ogni anno circa 3500 pazienti ricevono una diagnosi del genere.

Grazie alle sempre più perfezionate tecniche diagnostiche è possibile individuare la malattia fin dal suo esordio, quando cioè i sintomi non sono ancora caratterizzanti e dunque intervenire tempestivamente con adeguate terapie.

Il primo studioso che si occupò di Sclerosi Multipla fu il neurologo Jean-Martin Charcot che nel 1868 diagnosticò i primi casi.

Eziopatogenesi della Sclerosi Multipla

L’eziopatogenesi della Sclerosi Multipla dipende dall’associazione tra vari fattori sia predisponenti che scatenanti, comprendenti:

  • immunodeficienza;
  • componente genetica;
  • processi infiammatori;
  • alterazioni circolatorie.

In base alla classificazione clinica della SM, esistono 6 differenti forme patologiche, la cui distinzione si è rivelata estremamente utile per impostare un protocollo terapeutico mirato e quindi più efficace.

Sindrome Clinicamente Isolata (CIS)

Si tratta di una malattia caratterizzata da un singolo episodio neurologico della durata di più di 24 ore a cui fa seguito una progressiva degenerazione mielinica a carico del sistema nervoso centrale.
I pazienti affetti da CIS non sono necessariamente affetti da Sclerosi Multipla in quanto non è sempre vero che la prima evolve nella seconda forma.
Bisogna comunque considerare un simile segnale come potenziante sull’indice di rischio di contrarre la SM.

Sclerosi Multipla Recidivante con Remissione (SMRR)

È la forma più diffusa della malattia (85% dei casi) e si distingue per un’alternanza tra episodi acuti (attacchi) e fasi di remissione; durante i primi il paziente mostra chiaramente il tipico quadro sintomatologico, mentre durante le seconde si verifica un recupero parziale oppure totale.
Non bisogna mai abbassare la guardia nei periodi di apparente guarigione perché questa patologia è cronica e recidivante.

Sclerosi Multipla

Sclerosi Multipla Progressiva Secondaria (SMPS)

Questa forma è solitamente la conseguenza della SMRR in quanto si sviluppa in seguito ad essa manifestandosi con un progressivo peggioramento delle condizioni di salute del paziente che non mostra più nessuna fase di remissione.
In seguito al peggioramento costante delle funzioni neurologiche si verifica un potenziamento della disabilità, che condiziona drammaticamente la qualità di vita del paziente.
Dal punto di vista epidemiologico oltre il 50% dei malati di SMPS viene poi colpito da SMPP entro 10 anni dalla prima diagnosi.

Sclerosi Multipla Primaria Progressiva (SMPP)

In questo caso la malattia insorge fin da subito in maniera violenta e non mostra fasi di remissione, ma soltanto una progressiva neuro-degenerazione.
Soltanto il 15% dei pazienti viene colpito da questa malattia che è senza dubbio la più grave, ma anche la più facilmente curabile in quanto diagnosticabile con certezza fin dal suo esordio.

Sclerosi Multipla Progressiva con Ricadute (SMPR)

Analogamente alla precedente, anche questa forma si manifesta con una notevole gravità ed evolve senza nessun periodo di remissione.
Considerata un’altra forma molto grave, colpisce il 5% dei pazienti.

Sindrome Radiologicamente Isolata (RIS)

Si tratta di un disturbo apparentemente asintomatico che viene diagnosticato soltanto in seguito a una risonanza magnetica, ma che comunque richiede un monitoraggio attento e costante per evidenziare eventuali peggioramenti.

Nel caso della SM, il concetto di ricaduta è molto ben definito sia dal punto di vista clinico che diagnostico in quanto si collega a un chiaro peggioramento delle condizioni di salute del paziente che avverte i sintomi per almeno 24 ore, ma in assenza di febbre oppure di manifestazioni infettive.

A tutt’oggi l’eziopatogenesi della Sclerosi Multipla non è stata ancora chiarita con certezza, anche se sono state individuate alcune cause comuni, tra cui:

  • cause immunologiche: comprendenti la produzione di anticorpi anomali che vanno ad agire contro cellule “self” dell’organismo, riconoscendole come potenziali aggressori.
    Di solito vengono attaccate le cellule mieliniche che, deteriorandosi, provocano la demielinizzazione degli assoni in seguito allo scorretto legame tra recettori ed elementi mielinici;
  • cause ambientali: collegate all’influenza delle radiazioni sulla pelle e quindi alla produzione di vitamina D che pertanto sembra direttamente collegata con l’esordio del disturbo.
    A tal proposito si è infatti osservato che le popolazioni che vivono a cavallo dell’equatore, dove l’irragiamento è massimo, non si ammalano quasi mai, mentre procedendo verso i poli, l’epidemiologia aumenta di molto;
  • cause infettive: provocate dal contatto con batteri e virus riconosciuti come potenziali agenti della demielinizzazione;
  • cause genetiche: derivanti dalla presenza di specifici geni responsabili della patologia, che sono stati isolati negli stessi nuclei famigliari: in particolare il gene NR1H3 è coinvolto nell’insorgenza della SM in oltre il 70% dei casi.

Concludendo si può dire che questa malattia dipende da un complesso di cause sia di tipo endogeno (genetiche ed immunologico) che esogeno (ambientale).

Soltanto dopo aver individuato con certezza le cause della Sclerosi Multipla è quindi possibile impostare un adeguato iter terapeutico che, pur non essendo risolutivo, è finalizzato a limitare l’impatto dei sintomi sul paziente per migliorare la sua qualità di vita.

Sintomi della Sclerosi Multipla

Nella Sclerosi Multipla la demielinizzazione va di fatto a interrompere la comunicazione tra encefalo e midollo spinale, bloccando quindi il passaggio delle relative informazioni.

A seconda del punto in cui avviene il danno si può notare l’insorgenza di sintomi che si differenziano sia dal punto vista quantitativo (intensità) che qualitativo.

Sclerosi Multipla

Le manifestazioni più comuni della SM sono:

  • astenia muscolare;
  • difficoltà deambulatorie;
  • alterazioni Posturali;
  • incapacità a mantenere l’equilibrio;
  • intorpidimento al viso e al corpo;
  • formicolio agli arti;
  • ritenzione oppure incontinenza urinaria;
  • stitichezza e meteorismo;
  • visione offuscata;
  • nistagmo;
  • neurite ottica;
  • vertigini a capogiri;
  • riduzione della sensibilità al freddo e al dolore;
  • dolori muscolo-scheletrici;
  • disturbi cognitivi e di apprendimento;
  • disfunzione erettile ed eiaculazione precoce;
  • spasticità muscolare;
  • tremori;
  • disfagia;
  • sordità;
  • disturbi del linguaggio.

Terapia della Sclerosi Multipla

Per impostare un adeguato iter terapeutico è necessario che la SM venga diagnosticata il più precocemente possibile, in quanto la degenerazione della guaina mielinica è progressiva.

Attualmente non sono disponibili analisi di laboratorio specifiche, ma piuttosto indagini strumentali, come soprattutto la risonanza magnetica che, in associazione con un’accurata visita neurologica e con l’anamnesi del paziente consentono al medico di farsi un’idea sulla malattia.

In alcuni casi può essere utile la puntura lombare, un test invasivo che, mediante l’aspirazione di liquido spinale, permette di individuare eventuali elementi caratterizzanti.

Anche il test dei potenziali evocati serve per confermare la diagnosi.

Molti si chiedono quali siano le aspettative di vita nella Sclerosi Multipla: questo quesito non può avere una risposta univoca in quanto l’evoluzione della malattia dipende da numerosi fattori.

Tra questi il principale è senza dubbio il tipo di terapia seguita che consente di rallentare l’evoluzione dei sintomi, ma non di eliminarli.

I farmaci modificanti sono:

  • interferone beta-1A e beta 1-B;
  • farmaci immuno-stimolanti;
  • farmaci antinfiammatori;
  • citochine.

Esistono vari principi attivi che trovano largo impiego, tra cui teriflunomide, glatiramer acetato, cladribina, mitoxantrone e i più innovativi anticorpi monoclonali.

Per intervenire sui sintomi è necessario discriminare quale parte del corpo sia stata maggiormente colpita e quindi agire di conseguenza, tenendo conto che le cure per la Sclerosi Multipla sono sempre e soltanto sintomatiche.

Nello stadio finale della SM il malato necessita anche di un supporto psicologico poiché il quadro sintomatologico è molto compromesso e normalmente subentrano attacchi di panico e ansia generalizzata.

Il regime alimentare si è rivelato estremamente importante per supportare il paziente e per affiancare le terapie farmacologiche.

Le cure per la Sclerosi Multipla di notte sono finalizzate a consentire al soggetto di respirare anche in posizione supina e pertanto prevedono l’impiego di guanciali piuttosto alti e sostenitivi.

Le Alterazioni della Postura provocate dalla Sclerosi Multipla

La riduzione e la mancanza di coordinazione dei movimenti sono i sintomi più caratteristici che incidono sulla Postura del paziente, provocando atassia, presente in oltre il 75% dei casi, e associata a tremore diffuso.

È chiaro che l’ammalato di SM tende ad assumere posizioni viziate del corpo, spesso finalizzate a mantenersi in equilibrio oppure a limitare atassia e tremori.

I pazienti, pertanto, sono solitamente piegati in avanti, con il rachide inclinato anteriormente e la testa dorsiflessa, nel tentativo di ristabilire il baricentro che in realtà non si è spostato, ma non è più avvertito come tale.

Tra i principali atteggiamenti Posturali dei malati c’è anche la parziale rotazione dei piedi verso l’esterno e la tendenza a mantenere le ginocchia unite, sempre per bilanciare lo squilibrio neuronale.

Gli arti di solito sono mantenuti aderenti al tronco, con gli avambracci disposti parallelamente alla gabbia toracica e le mani sulle anche.

Complessivamente tutto il corpo assume una Postura piegata anteriormente, simile alla condizione di una persona che sta per raccogliere qualcosa da terrama con braccia e mani fissate al tronco.

Durante la deambulazione il paziente procede a piccoli passi tenendo sempre le punte dei piedi verso l’esterno e i talloni uniti.
Quando si ferma, invece, i piedi vengono posizionati vicini anche se sempre con le punte aperte, nel tentativo di ottimizzare l’appoggio al terreno.

Il ruolo della rieducazione Posturale nella Sclerosi Multipla

Per gestire i disturbi della coordinazione, può essere utile un approccio riabilitativo mediante biofeedback, piani instabili e balance board, supporti Posturali che servono per riequilibrare l’assetto del rachide.

Quando il tremore del corpo e degli arti interferisce sulla mobilità e aumenta il rischio delle cadute, l’approccio Posturale più indicato è quello di associare esercizi di ginnastica dolce con massaggi, per aumentare la reattività delle placche neuromuscolari.

Il tremore tipico della SM è di tipo cinetico, poiché compare durante l’esecuzione di movimenti volontari e interessa soprattutto gli arti superiori con assetto asimmetrico.

Altri segni neurologici caratteristici sono la dismetria e l’adiadioco-cinesia, derivanti da ripetuti episodi di disartria.

Si tratta di disturbi che contribuiscono a diminuire l’autonomia del paziente e che pertanto devono essere trattati adeguatamente da osteopati e fisioterapisti, che, seguendo programmi personalizzati, sono in grado di intervenire sulle aree più colpite.

Il tremore essenziale, associato a movimenti involontari, dipende dalla progressiva distonia della SM, un aspetto che trova grande giovamento nelle tecniche Posturali sia statiche che dinamiche.

Per raggiungere obiettivi soddisfacenti, è indispensabile che il posturologo agisca sotto la guida del Neurologo per identificare i punti di maggiore criticità per intervenire su di essi.