Sclerodermia e Rigidità Articolare

Sclerodermia cos’è e perché può essere invalidante

Sclerodermia vuol dire letteralmente pelle dura. Si tratta di una patologia con base genetica, cronica e con decorso evolutivo. Può essere classificata come malattia autoimmune, in quanto è lo stesso sistema immunitario ad aggredire parti dell’organismo altrimenti sane. La sclerodermia è caratterizzata da un progressivo ispessimento e indurimento della cute, provocato dall’aggressione portata dal sistema immunitario alle cellule endoteliali, che costituiscono il rivestimento interno dei vasi sanguigni. Questa condizione patologica comporta l’alterazione del micro-circolo e, di conseguenza, dell’irrorazione sanguigna verso la cute e gli altri organi, con conseguente sovra-stimolazione delle produzione di collagene, proteina deputata alla formazione del tessuto connettivo. All’aumentata produzione di collagene fa seguito la graduale fibrosi degli organi interessati. La sclerodermia, o sclerosi sistemica progressiva, a seconda degli organi interessati e della gravità dei sintomi, può essere distinta in due forme principali:

• una variante meno grave, caratterizzata da un esordio graduale, con comparsa precoce del fenomeno di Raynaud, interessamento della cute a livello delle dita (sclerodattilia) e più raramente del viso e degli avambracci. Spesso, questa forma della malattia provoca anche un interessamento del micro-circolo polmonare, la cui riduzione comporta un graduale aumento della pressione sanguigna a livello dell’arteria polmonare e delle sue diramazioni (ipertensione arteriosa polmonare). Più raro, invece, è l’interessamento dei reni. Inoltre, è abbastanza lieve, quando presente, la compromissione fibrotica dei polmoni.

Una piccola percentuale di pazienti interessati dalla variante limitata può presentare il cosiddetto fenomeno di Raynaud, condizione per cui le estremità di mani, piedi, ma occasionalmente anche naso e orecchie, diventano fredde, insensibili e cambiano colore dopo essere state esposte al freddo, oppure in risposta a una condizione di stress emotivo. Inoltre, è possibile che i pazienti con questa variante della malattia presentino anche calcinosi (formazione di depositi di sali di calcio nei tessuti molli, quali la cute), dilatazione esofagea, dismotilità esofagea, sclerodattilia, teleangectasie (dilatazione dei vasi sanguigni).

• la forma diffusa della malattia ha un esordio quasi sempre acuto e tende a progredire rapidamente. In questo caso, la trasformazione fibrotica della cute è estesa a tutto il corpo. Allo stesso modo, è severo e talvolta precoce, il coinvolgimento di alcuni organi interni. Tra questi i polmoni, il tubo digerente e il cuore. Nel 15% dei casi è presente anche un interessamento dei reni, che può causare un rapido aumento della pressione sanguigna e una perdita altrettanto veloce della funzionalità renale.

La Sclerodermia localizzata

Esiste, poi, una terza forma di sclerodermia, detta localizzata. Questa, a sua volta, può essere distinta in lineare e morfea. La sclerodermia lineare si manifesta attraverso lesioni lineari o a strisce, spesso localizzate sugli arti e sulla nuca.

In queste forma localizzata non è mai presente una compromissione degli organi interni. Inoltre, va sottolineato come questa variante non possa trasformarsi in sclerosi sistemica o avere un decorso simile a quest’ultima. La variante morfea, invece, è caratterizzata da lesioni cutanee dure e localizzate, spesso di colore biancastro, circondate da un alone rossastro. Questa può causare una grave limitazione della motilità articolare nell’arto coinvolto dalla chiazza sclerodermica.

Epidemiologia

La sclerodermia è una patologia multifattoriale con base genetica, che interessa soprattutto le donne (il rapporto tra donne e uomini è di 6 : 1). Tuttavia, nei rari casi in cui colpisce gli uomini, tende a manifestarsi in forma più aggressiva. In Italia, la sclerosi sistemica colpisce circa 25.000 persone, di cui circa un quinto ha sviluppato complicanze piuttosto gravi. La sclerosi sistemica ha una prevalenza (ovvero una frequenza nella popolazione) compresa tra 10-20 casi ogni 100.000 persone e un’incidenza (comparsa di nuovi casi) di 1-2 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. Generalmente, l’esordio della malattia avviene tra i 15 e i 45 anni.

Eziopatogenesi

La sclerodermia è una condizione patologia caratterizzata da un’esagerata produzione di collagene (una proteina fibrosa che forma i tessuti connettivi). Le cause alla base di questa aumentata sintesi di collagene non sono ancora note, ma si pensa possa essere implicato il sistema immunitario. In particolare, è probabile che quest’ultimo reagisca a qualcosa che riconosce come estraneo all’organismo e, esattamente come accade nella maggior parte delle malattie autoimmuni, diventa aggressivo, producendo anticorpi che finiscono per danneggiare l’organismo stesso (i cosiddetti auto-anticorpi). Nella sclerodermia, quest’aggressione è diretta soprattutto verso la cute ed è caratterizzata da un’anomala cascata infiammatoria, in grado di indurre le cellule del tessuto connettivo (fibroblasti) a produrre quantità eccessive di collagene. Tutto ciò causa un graduale ispessimento (fibrosi) dell’area interessata, nonché il malfunzionamento del micro-circolo periferico. Il risultato è una pelle più spessa, dura, lucida e poco elastica. Nei casi più gravi, lo stesso meccanismo di auto-attacco può orientarsi verso gli organi interni. Come accennato in precedenza, i più colpiti sono i polmoni e l’apparato digerente.

Sebbene le cause della sclerodermia (sia localizzata che sistemica) non siano ancora note, in entrambe le condizioni sono implicati alcuni meccanismi fisiopatologici, tra cui:

• l’iperattività del sistema immunitario che aggredisce le cellule del corpo, anziché colpire, come avviene normalmente, componenti estranei quali batteri e virus
• l’infiammazione delle articolazioni
• l’alterazione dei vasi sanguigni, con particolare riferimento a quelli delle cellule dell’endotelio, che formano il rivestimento interno delle vene e delle piccole arterie
• un aumento della sintesi di collagene, con conseguente fibrosi

All’eziologia della malattia è probabile concorrano anche fattori ambientali e genetici. In particolare, è stata notata una certa predisposizione genetica, in quanto sono stati osservati casi di sclerodermia all’interno dello stesso nucleo familiare. Tra le cause ambientali, invece, sembra che alcune sostanze, quali i pesticidi, le resine epossidiche e i solventi, possano agire da esacerbanti e peggiorare le condizioni del paziente.

Sclerodermia: Sintomi

Come accennato in precedenza, i segni tipici della malattia sono l’ispessimento e l’indurimento della cute, che possono essere preceduti, anche di molti anni, dal fenomeno di Raynaud. Questa condizione è stata riscontrata nel 95% dei pazienti. Si tratta di un disturbo vaso-spastico, scatenato e aggravato dallo stress e/o dall’esposizione alle basse temperature. Si manifesta attraverso pallore e, in rari casi, cianosi (la pelle assume un colore violaceo) delle estremità e delle aree periferiche del corpo. Possono coesistere sintomi quali formicolii e torpore, con perdita temporanea della sensibilità. Generalmente, è localizzata a livello di mani, piedi, orecchie e naso. Inizialmente, le aree interessate sono quelle della dita di mani e piedi. In seguito, tende a diffondersi verso altre aree del corpo. I pazienti affetti da sclerodermia possono sperimentare ulcerazioni sui polpastrelli e sulle nocche. Inoltre, la cute presenta perdita dei peli nelle aree interessate, un aspetto lucente e un’elevata aderenza ai tessuti sottostanti. Le rughe tendono a scomparire e la cute ad assumere una colorazione più scura. Più raramente vi è una perdita di pigmentazione, con la pelle che assume un colore via via più chiaro.

Tra gli altri sintomi frequenti figurano:

• teleangectasie, ovvero ingrossamenti dei vasi sanguigni che possono risultare piuttosto antiestetici
• dolori articolari in grado di evolversi fino a diventare assimilabili a una vera e propria artrite
• debolezza muscolare
• astenia
• difficoltà a deglutire il cibo
• un rallentamento della motilità intestinale con eventuali difficoltà digestive
• secchezza a livello di occhi e bocca
• interessamento dei polmoni e difficoltà respiratorie
• tosse stizzosa
• dispnea, inizialmente da sforzo, quindi anche a riposo
• perdita di peso
• dolore toracico
• interessamento del sistema cardiovascolare con alterazione del ritmo cardiaco
• interessamento dei reni

Complicanze della sclerodermia

Il coinvolgimento di cuore, reni e polmoni è responsabile della maggior parte dei decessi e riguarda soprattutto i pazienti che sviluppano sclerosi sistemica.

La fibrosi polmonare, infatti, è in grado di compromettere gli scambi gassosi necessari per la sopravvivenza, evolvendo verso una grave insufficienza respiratoria. Inoltre, possono svilupparsi ipertensione polmonare e insufficienza cardiaca. La patologia può determinare anche il coinvolgimento dei reni, causando una lieve insufficienza renale cronica o gravi crisi acute.

Terapia

Al momento, non esiste alcuna terapia risolutiva. Sono disponibili, però, trattamenti tesi a rallentare o a bloccare l’evoluzione della malattia, oppure a controllare alcuni aspetti critici della stessa, inerenti la compromissione dei vari organi interessati. In particolare, esistono terapie specifiche per le manifestazioni articolari, per l’interessamento dello stomaco e dell’esofago, per il fenomeno di Raynaud, per la funzionalità polmonare, per il cuore e per i reni. Infine, esistono terapie fisiche quali la rieducazione posturale, utile a mantenere e a sostenere tono muscolare e funzionalità articolare e polmonare. È stata dimostrata l’utilità della somministrazione endovenosa di prostacicline sia in caso di sclerosi cutanea che in presenza del fenomeno di Raynaud. Più di recente, alcuni farmaci sono stati sperimentati e approvati per la cura delle complicanze gravi della malattia. Tra questi figurano il sitaxentan, il bosentan, l’ambrisentan. Gli Ace-inibitori, farmaci antipertensivi, sono usati da anni per la cura delle crisi renali causate dalla patologia, mentre la fibrosi polmonare viene solitamente trattata con un farmaco citostatico, la ciclofosfamide. Una buona notizia è arrivata dall’EMA nell’aprile del 2020, quando è stato definitivamente approvato l’uso di un nuovo farmaco, il nintedanib, per il trattamento della malattia polmonare interstiziale associata a sclerosi sistemica. Un’altra notizia utile, suffragata da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Lancet Rheumatology, riguarda l’importanza della presa in carico del paziente prima che la malattia si aggravi e danneggi gli organi. La diagnosi precoce e l’inizio del trattamento subito dopo la comparsa dei primi sintomi possono evitare il peggioramento della malattia e migliorare sensibilmente la qualità di vita del paziente.

La relazione tra Sclerodermia e Postura

La sclerodermia può influenzare la postura dei pazienti attraverso le infiammazioni cutanee e articolari tipiche della malattia. Quando l’interessamento è cutaneo, la pelle tende a diventare anelastica. Questa condizione può aggravarsi progressivamente e portare a rigidità delle articolazioni, fissando mani e polsi in posizioni obbligate. Le limitazioni nei movimenti possono essere importanti, rendendo difficoltoso l’uso degli arti superiori e lo svolgimento delle normali attività quotidiane. Questo quadro favorisce la formazione di ulcere, infiammazioni e gonfiore. Ne consegue una gestualità difficoltosa, con un minor uso degli arti superiori e un peggioramento graduale della mobilità di polsi, gomiti e spalle. Tale condizione aggrava la sintomatologia classica e fa sì che i movimenti cambino, adattandosi all’impotenza causata dal dolore. Ad ogni movimento può accompagnarsi dolore cutaneo e articolare, con interessamento secondario di muscoli e legamenti.

Il ruolo della Rieducazione Posturale

La diagnosi precoce e l’adozione tempestiva di un programma riabilitativo possono ridurre in maniera significativa disabilità e complicanze legate alle problematiche respiratorie e non solo. Tra gli aspetti fondamentali figurano l’educazione posturale, l’uso dei presidi per l’autonomia e la sorveglianza sanitaria. La sclerosi sistemica, oltre ad interessare muscoli e ossa, provoca anomalie della funzione polmonare, presenti nell’80-90% dei casi. Il coinvolgimento dei polmoni deriva da una risposta infiammatoria anomala ed è caratterizzato da fibrosi interstiziale che, a sua volta, determina una riduzione della compliance polmonare e un aumento del lavoro respiratorio. Proprio tali problematiche causano una riduzione delle capacità fisiche del paziente e un aumento del rischio di dispnea. Tali condizioni, ovviamente, si associano a un netto peggioramento della qualità di vita. Al fisioterapista che si occupa di rieducazione posturale e gestione della patologia è richiesta una certa esperienza con la sclerodermia, essendo questa malattia in grado di influenzare diversi distretti corporei. Alla valutazione articolare e posturale si accompagna, quindi, una valutazione degli aspetti respiratori.

In tal senso, possono essere necessarie indagini strumentali quali:

• misurazione degli scambi gassosi
• test per valutare la tolleranza all’esercizio fisico
• prove di funzionalità respiratoria
• radiografia toracica
• TAC del torace ad alta risoluzione

La Rieducazione Posturale ha come obiettivo la riabilitazione respiratoria dell’individuo, necessaria per preservare la capacità di sostenere le normali attività quotidiane, mantenere un buon tono muscolare, ridurre la dispnea. La riabilitazione respiratoria presuppone un intervento multidisciplinare.

Le componenti principali della riabilitazione polmonare prevedono l’adozione di uno stile di vita corretto e l’esercizio fisico. Tra gli step fondamentali figurano l’allenamento dei muscoli respiratori, lo svolgimento di particolari esercizi per gli arti superiori e inferiori e la disostruzione bronchiale. Quanto detto deve accompagnarsi con un intervento di natura nutrizionale, volto a preservare il più possibile la massa muscolare dell’individuo e a ridurre quella adiposa. Studi scientifici hanno dimostrato come miglioramenti della tolleranza all’esercizio fisico siano possibili a prescindere dalla gravità e dall’avanzamento della malattia. L’obiettivo di queste prassi terapeutiche è il mantenimento dei volumi polmonari e dell’elasticità del tessuto connettivo. Ogni paziente necessita di un programma di riabilitazione polmonare mirato e personalizzato, fin dal momento della diagnosi.